二尖瓣脫垂的遺傳性

跟年輕病患解釋罹患二尖瓣脫垂的情況時，常被問到的一個問題是： 為什麼我會得這個病呢？
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「為什麼我們的家其他人都沒有？」
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其實很多疾病本來就沒有明顯的遺傳性，譬如說家人得了癌症，您不一定也會得到；您的兄弟近視，您的視力不一定會不好。
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不過二尖瓣脫垂倒是被研究出來有明顯的遺傳性，約有30%到50的患者，可以在家族成員中找到同樣疾病的患者。 但這也表示，超過一半以上二尖瓣脫垂並不是遺傳導致的。 二尖瓣脫垂是因為瓣膜的組織發生了黏液性的變質，累積比較多的黏多醣和水分及比較少的膠原蛋白，經年累月之後，結構變得比較鬆弛，在長期受到心臟血流的衝擊之後，產生了二尖瓣的延長以及變形，由心室突出到心房裡面，因而產生症狀。
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目前科學家仍然在努力地研究二尖瓣脫垂的基因問題，已經發現如果肌原纖維蛋白的上游基因FBN1突變，可能會造成二尖瓣脫垂。 然而，大部分二尖瓣脫垂的遺傳性是多基因的，並不是單一基因可以造成，也因此讓研究變得非常複雜和困難。
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我們在臨床看診中，常常發現姐妹或是母女都患有二尖瓣脫垂的情況，這就是疾病的遺傳性。 除了對我們診斷和治療會有幫忙以外，另外也提醒大家，如果您本身有二尖瓣脫垂，請多留意一下您的子女是否有類似的症狀，可以提早就醫，以避免年輕孩童心臟不舒服，卻又不知道如何看病處理。 另外應該關心自己的父母親，因為他們也可能罹患無症狀的二尖瓣脫垂，因此在年紀大的時候容易併發二尖瓣閉鎖不全，也容易引發細菌性心內膜炎的情況，一定要特別注意。
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#二尖瓣脫垂是有遺傳性的
#有遺傳性，不代表您一定會得到